USG genetyczne wykonuje się między 11. a 14. tygodniem ciąży. Dla lekarza przeprowadzającego badanie ważniejszy jest nie sam wiek ciąży, a tzw. wskaźnik CRL, czyli długość ciemieniowo- siedzeniowa. W dniu badania CRL powinno mieścić się w granicach 45-85 mm. W trakcie USG genetycznego lekarz określa kilka ważnych parametrów. Przede wszystkim tzw. przezierność karkową (NT- nuchal translucency). Jest to parametr, który ocenia przestrzeń płynową w okolicach karku dziecka. Na tym etapie życia płodowego u dzieci dotkniętych niektórymi wadami wrodzonymi przestrzeń ta jest poszerzona. Obecnie nie ma jednej „normy” dla  przezierności karkowej. Zakres prawidłowych wartości przedstawiony jest na wykresie, na który nanosi się pomiar uzyskany u badanego płodu. Jeśli dla danego wieku ciąży wynosi on więcej niż 95 centyla, to wynik uznaje się za nieprawidłowy. Oznacza to podwyższone ryzyko wystąpienia takich zespołów wad wrodzonych, jak zespół Downa (trisomia 21) czy zespół Edwardsa (trisomia 18). Jest obserwowana także w przypadku wad serca, infekcji i innych wad u płodu. Nieprawidłowa przezierność karku u dziecka zawsze wymaga więc dalszej diagnostyki.

W trakcie badania lekarz sprawdza również, czy dziecko ma prawidłowo uwapnioną kość nosową. Dlaczego jest to takie ważne – zapytasz. Otóż statystyki pokazują, że nawet u 60% dzieci z zespołem Downa i u 50% dzieci z zespołem Edwardsa jest ona nieobecna lub słabo widoczna. Do innych markerów aberracji chromosomowych sprawdzanych podczas USG genetycznego, zalicza się: rytm serca płodu, ocenia się przepływ przez zastawkę trójdzielną oraz parametry przepływu w przewodzie żylnym.

Test podwójny to dodatkowe badanie przesiewowe pozwalające oszacować ryzyko wystąpienia wad rozwojowych u dziecka. W teście podwójnym sprawdza się stężenie dwóch substancji w organizmie kobiety: białka PAPP-A i beta-hCG, czyli wolnej podjednostki beta gonadotropiny kosmówkowej. Czym są owe substancje?

Białko PAPP-A jest białkiem wytwarzanym w czasie ciąży przez trofoblast (późniejsze łożysko). Pełni funkcję immunosupresyjną, czyli odpowiada za obniżenie odporności organizmu, co w okresie ciąży jest zjawiskiem całkowicie naturalnym. Stężenie białka PAPP-A bardzo dużo mówi też o stanie zdrowia samej ciężarnej, m.in. o funkcjonowaniu łożyska, wydolności w kolejnych trymestrach ciąży. Dzięki niemu dowiemy się o ryzyku ewentualnych powikłań ciążowych, takich jak: cukrzycy ciążowej, nadciśnieniu tętniczym indukowanym ciążą oraz zaburzeniach wzrostu płodu. Gonadotropina kosmówkowa to z kolei główny hormon ciążowy produkowany najpierw przez zarodek, a później przez łożysko. Odpowiada za utrzymanie funkcji ciałka żółtego, stymulując je do produkcji progesteronu.

Test podwójny jest badaniem nieinwazyjnym i bezpiecznym dla ciężarnej. Próbkę do badania stanowi niewielka ilość krwi. Czułość samego testu podwójnego ocenia się na ok. 60%, jednak gdy uwzględnimy wiek pacjentki i zestawimy go jeszcze z wynikiem przezierności karkowej to wówczas czułość ta wynosi już prawie 90%. Tak więc dopiero zestawienie ze sobą wszystkich parametrów pozwala oszacować rzeczywiste ryzyko trisomii. W przypadku zespołu Downa stężenie białka PAPP-A jest zwykle obniżone, a poziom beta-hCG i przezierność karkowa są podwyższone. Zbyt niskie stężenie białka PAPP-A i beta-hCG oraz podwyższona przezierność karkowa mogą z kolei świadczyć o zespole Edwardsa lub zespole Patau.